Selle nädala alguses tähistastati harvikhaiguste päeva, nädala lõpetab raskele lihashaigusele, spinaalsele lihasatroofiale ehk SMA-le pühendatud seminar Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikkhaiguste kompetentsileskuse eestvedamisel.

Harvikhaiguste päev, mida traditsiooniliselt tähistatskse veebruari viimasel päeval, toob fookusesse patsiendid ja nende pereliikmed, kes nendest haigustest mõjutatud on. Eestis on neid inimesi umbes 100 000.

Eelmise aasta lõpus asutatud Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse ja tema multidistsiplinaarse meeskonna eesmärk on aidata just nendel patsientidele ja peredel leida parim tee haiguse diagnoosimiseks, raviks ja perekonna toetamiseks.

Harvikhaiguste kompetentsikeskus panustab lisaks ravitööle ka suures mahus teadus- ja teavitustööle.

2022. aasta algusest rahastab Eesti haigekassa spinaalse lihasatroofia raviks mõeldud orphan ravimit – risdiplaami, mis korrigeerib vigase geeni funktsiooni antud haigusega lastel. Seetõttu plaanib Kliinikumi kliinilise geneetika keskus käesoleval aastal alustada Kliinikumi Lastefondi toel ka spinaalse lihasatroofia vastsündinute pilootskriiningut. Kui raske lihashaigus diagnoosida juba vastsündinueas ja alustada ka kohe raviga, kas siis sümptomid ei avaldugi?

Harvikhaiguste kompetentsikeskuse meeskond on seadnud endale eesmärgi leida uusi lahendusi harvikhaigustega inimestele orbravimite kättesaadavuse parandamiseks koostöös TÜ Kliinikumi Lastefondi, Eesti Ravimitootjate Liidu ja Eesti Haigekassaga.

Harvikhaiguste päevale pühendatud seminar toimub juba täna, 4. märtsil. Seminar keskendub spinaalsele lihasdüstroofiale (SMA) ja selle haiguse uutele ravi- ja diagnostika võimalustele Eestis.

Rohkem infot seminari kohta leiate harvikhaiguste kompetentsikeskuse kodulehelt https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/