Eestis on kuni 100 000 haruldase haiguse põdejat

Täna, 1. märtsil 2013, tähistatakse Eestis haruldaste haiguste päeva, mille eesmärgiks on juhtida tähelepanu neile 6-8% rahvastikust, kes põevad harva esinevaid, raskeid ja enamasti kroonilise kuluga tõbesid. Valdkonna eri osapooled kogunevad täna Swissôtelis ühise laua taha, et arutada, miks on oluline ühiskonna teadlikkust haruldastest haigustest tõsta ning kuidas selliseid tõbesid Eestis paremini diagnoosida ja ravida.

“Parimad lahendused, kuidas haruldaste haiguste ravi korraldada ja rahastada, sünnivad avatud arutelus, kuhu on kaasatud nii patsiendid, arstid, ravimifirmad kui ka riik,” märkis sotsiaalminister Taavi Rõivas. “Harulduste haiguste päev on nutikalt valitud 29. veebruarile, mida iga aastal õigel päeval ei olegi võimalik tähistada – neid haigusi on vähe, nende ravi on seetõttu keerukam ja kallim, kui sageli esinevate haiguste puhul. Eestis kolmandat aastat tähistav päev aitab neid teemasid kõigi osapooltega koos ühiselt arutada. Sageli on abi olemas, aga abi peab ka patsiendini jõudma.”

„Meie väikese populatsiooni juures on probleemiks see, et paljud arstid ei näe harvaesinevaid haigusi kogu oma professionaalse elu jooksul – kogemuse puudumine võib muuta raskeks haiguste kahtlustamise ning diagnoosimise,“ rääkis Tartu Ülikooli Kliinikumi hematoloogia-onkoloogia kliiniku juhataja, professor Hele Everaus. „Viimastel aastatel on kerkinud üles küsimus, mida üldse harva esinevate haiguste alla arvata. Enim levinud lähenemise kohaselt peetakse haigust haruldaseks, kui seda esineb mitte enam kui viiel inimesel 10 000 elaniku kohta. Eestis on hinnanguliselt 80 - 100 tuhat haruldase haiguse põdejat, mida ei olegi nii vähe. Kuid sellise lähenemise kõrvale pakutakse üha sagedamini välja ka esmajuhtude arvu aastas, mis Euroopas on vähem kui kuus ning Ameerikas vähem kui 15 haigestunut 100 000 inimese kohta.“

„Kõikidest kasvajatest on üle 20% harvaesinevad, siia hulka kuuluvad ka kõik lastekasvajad. Neist paljude puhul on juba teada spetsiifilised geneetilised muutused, mis võimaldavad omakorda spetsiifilise ründesuunaga ravi välja töötada,“ märkis professor Hele Everaus. „Just harvaesinevate kasvajate uuringutest on saadud olulist informatsiooni nn enamlevinud kasvajate kohta. On loobutud paradigmast, et sama kasvaja on ühtmoodi ravitav erinevatel haigetel – analoogselt harvaesinevatele kasvajatele vajame tegelikult iga inimese kasvajale individuaalset lähenemist.“

„Haruldase haigusega patsiendi jaoks ei tohi ravi kättesaadavus sõltuda sellest, kui palju inimesi konkreetse haiguse all kannatab. Seega tuleb lisaks sagedastele haigustele kindlasti pöörata tähelepanu harva esinevate haiguste ravi tagamisele,“ selgitas Haigekassa Ravimiosakonna juhataja Erki Laidmäe. „Oluline on kõigi haiguste puhul järgida samu põhimõtteid ravimeetodi toimivuse ja kulutuste hindamisel. Kuigi ühiskond peab olema valmis haruldaste haiguste raviks kulutama ühe patsiendi kohta tavapärasest suuremaid summasid, on tähtis, et säiliks nõudlikkus väljatöötatud ravi tulemuslikkuse hindamise osas ja mõistliku hinna määramisel. Raskeks on kujunenud lihtsalt õiglase tasakaalu leidmine ning diskussioon sel teemal aitab seda saavutada.“

Harva esineva geneetilise ainevahetushaiguse Gaucher tõvega patsiendi Mariliis Vaino sõnul kogeb ta kaaskodanike mõistmatust oma haiguse suhtes liigagi sageli ning vaidlusi tuleb ette isegi ametnikega suheldes. „Ühiskonna suurem teadlikkus minu haiguse olemusest oleks kindlasti suureks abiks – kahjuks ei ole paljud sellisest tõvest nagu Gaucher isegi kuulnud,“ rääkis Mariliis Vaino. „Näiteks olen loobunud ühistranspordis töövõimetuspensioniga kaasneva soodustuse kasutamisest, kuna olen väsinud vaidlemast ametnikega teemal, et kas see soodustus on ikka mulle mõeldud – peale vaadates ei pruugi vahest tõesti aru saada ning ilmselt ei ole ametnikud endale seadusi ka korralikult selgeks teinud. Samuti vaatavad vanemad sõitjad hukkamõistva pilguga, kui halvematel päevadel neile ühistranspordis istet ei paku. Kahjuks otsustatakse meie ühiskonnas liiga palju just noore inimese väilimusele toetudes ja mõistmist kohtab harva.“

„Kuid viimastel aastatel on olnud ka positiivseid arenguid,“ märkis Mariliis Vaino. „Kui varem pidin oma raviannuse saamiseks iga kord Pärnust Tartusse sõitma, siis hiljuti avati Pärnu haigla juures päevaraviosakond, kust oma annuse kätte saan. Väsitavaid reise Tartusse enam nii sageli ette võtma ei pea. Samuti on viimastel aastatel sära silmi toonud Gaucher tõvega seotud aktiivsed tegevused – kuulun juba mitu aastat Euroopa Gaucheri ühingusse, kus olen Eesti esindaja.“

Haruldane haigus on eluohtlik või krooniliselt invaliidistav seisund, mis esineb mitte enam kui viiel inimesel kümnest tuhandest. Enamusele haruldastele haigustele ei ole ravi ning puuduvad ravimid. Enam kui 2000 haiguse osas on teada haigusega assotsieeruv geen või geenid. Haruldastesse haigustesse haigestunute arvuks Euroopas loetakse 25-30 miljonit, mis moodustab elanikkonnast 6-8%. Kui eeldada, et Eestis on haigestumus sama, siis ligikaudseks haigestunute arvuks võib olla 80- 110 tuhat, neist kolmveerand lapsed.

Haruldaste haiguste kohta leiab rohkem informatsiooni aadressilt http://www.rarediseaseday.org/

Lisainformatsioon:
Prof. Hele Everaus, Tartu Ülikooli Kliinikumi hematoloogia-onkoloogia kliiniku juhataja
E-mail: hele.everaus@kliinikum.ee, Tel: 731 9606
Erki Laidmäe, Haigekassa Ravimiosakonna juhataja
E-mail: erki.laidmae@haigekassa.ee, Tel: 620 8435
Mariliis Vaino, Gaucher tõvega patsient
E-mail: mariliisvaino@gmail.com